La hemostasia es una balanza perfectamente equilibrada en el cuerpo humano lo que nos permite no tener hemorragias o por el contrario que se coagule nuestra sangre.

La hemofilia es una patología de la coagulación en la cual se presenta una tendencia a sangrar o mejor dicho a presentar una hemorragia. Es catalogada como una enfermedad rara dada su incidencia baja.

Se debe a una falta en cantidad o calidad de algún factor de la coagulación (proteínas que nos ayudan a la formación del coagulo), tiene una herencia ligada al cromosoma X, por tanto, las mujeres se consideraban portadoras y con esto únicamente trasmisoras de la enfermedad y los varones a padecerla, sin embargo, este concepto no es del todo cierto, dado que, las mujeres en una pequeña o gran medida también pueden presentar síntomas.

Clásicamente se describe la Hemofilia A como deficiencia de factor VIII y la Hemofilia B como la deficiencia del factor IX de la coagulación, sin embargo, dado que podemos tener deficiencia de cualquiera de los factores de la coagulación se prefiere catalogar al paciente como deficiente del factor afectado; se clasifican en:  leve, moderada y severa de acuerdo a la cantidad de factor existente en el paciente;  los síntomas van de la mano de la cantidad de dicho factor, algunos espontáneos, sin necesidad de trauma, los principales: hemartrosis (hemorragias articulares), hematomas musculares, y en menor medida equimosis (moretones), epistaxis (hemorragia nasal) o gingivorragia (hemorragia en encías) y en las mujeres portadoras pueden existir además metrorragia (sangrados menstruales abundantes), lo que merma la calidad de vida de los pacientes, ya que sin tratamiento puede incluso incapacitar al paciente al dañar las articulaciones.

El tratamiento consiste en administrar el factor deficiente por vía parenteral, antiguamente esto se proporcionaba con plasma fresco congelado o crioprecipitados según el caso, actualmente existen diferentes concentrados de factor recombinante o derivados plasmáticos que nos permite un mejor control en los síntomas de los pacientes, disminuyendo complicaciones; la modalidad preventiva (profilaxis) pretende mantener un nivel de factor estable, sin embargo, obliga a su administración varias veces a la semana.

Afortunadamente en la actualidad en el mundo tenemos un carrusel de opciones terapéuticas para el paciente con hemofilia, existen algunos fármacos que por diversas vías de la coagulación consiguen sustituir la función del factor deficiente, con la ventaja que algunos de ellos se administran de manera subcutánea y algunos de manera bisemanal o mensual, lo que permite al paciente una vida habitual, sin la necesidad de acudir al Hospital para su administración, algunos de ellos ya disponibles para los pacientes en México.

El día mundial de la Hemofilia se celebra el 17 de abril esto en conmemoración al nacimiento del fundador de la FEDERACION MUNDIAL DE HEMOFILIA Frank Schnabel.

Es un día que nos permite la difusión sobre el conocimiento de la enfermedad y concientización de la comunidad medica y de la población en general ya que un diagnóstico oportuno y un tratamiento eficaz, permite individuos activos, productivos y con una calidad de vida extraordinaria.

DRA. MARA NUÑEZ TOSCANO

HEMATÓLOGA PEDIATRA

INSTITUTO NACIONAL DE PEDIATRÍA

MIEMBRO DE SOCIEDAD MEXICANA DE TROMBOSIS Y HEMOSTASIA